Ana Mª Guardiola – Página 4

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Concordance Analysis Between Microsatellite Instability Status and Tumor Mutational Burden in Colorectal Cancer Patients: A Nested Case-Control Study.

Natalia Rodon¹, Yessica No Garbarino¹, Olga Diaz1 and Xavier Puig^1,2,3.

¹BIOPAT. Biopatologia Molecular SL. Grup Assistència. Barcelona, Spain. ²HISTOPAT SL. Barcelona, Spain. ³SCIAS-Hospital de Barcelona, Grup Assistència. Barcelona, Spain.

BACKGROUND

Mismatch repair (MMR) deficiency and microsatellite instability (MSI) are approved predictive biomarkers of PD1/PD-L1 therapy in colorectal cancer (CRC) patients. Tumor Mutational Burden (TMB) quantifies the number of […]

Ana Mª Guardiola 2020-03-09T18:03:53+00:00

Biopsia Líquida: Estudio de DNA y RNA tumoral circulante (ctDNA y ctRNA, respectivamente) mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones (driver y de resistencia a terapias dirigidas) e indels, en 52 genes.

Estudio simultaneo de DNA y RNA tumoral circulante (ctDNA y ctRNA) mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones (driver y de resistencia a terapias dirigidas), indels, variaciones en el número de copias y genes de fusión en 52 genes:

AKT1, ALK, APC, AR, ARAF, BRAF, CCND1, CCND2, CCND3, CDK4, CDK6, CHEK2, […]

Ana Mª Guardiola 2020-02-10T12:35:21+00:00

Estudio de DNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones no-sinónimas (missense, nonsense e indels) en 409 genes y cuantificación simultánea de TUMOR MUTATIONAL LOAD (TMB).

Detección de mutaciones no-sinónimas (missense, nonsense e indels) en 409 genes:

ABL1, ABL2, ACVR2A, ADAMTS20, AFF1, AFF3, AKAP9, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, ARID1, ARID2, ARNT, ASXL1, ATF1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AURKC, AXL, BAI3, BAP1, BCL10, BCL11A, BCL11B, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL3, BCL6, BCL9, BCR, BIRC2, BIRC3, BIRC5, BLM, BLNK, […]

Ana Mª Guardiola 2020-02-10T12:26:49+00:00

Estudio simultaneo de DNA y RNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones, indels, alteraciones en el número de copias y genes de fusión en 161 genes relacionados con cáncer:

Estudio simultaneo de DNA y RNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones, indels, alteraciones en el número de copias (CNVs) y genes de fusión en 161 genes relacionados con cáncer:

AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARAF, ARID1A, ATM, ATR, ATRX, AXL, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BTK, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, […]

Ana Mª Guardiola 2020-02-10T12:11:42+00:00

1. PANELES NGS PARA EL ESTUDIO DE TEJIDO TUMORAL PARAFINADO

1.1. Panel de NGS de 22 genes (DNA).

Estudio de DNA mediante secuenciación masiva de mutaciones, indels e inversiones en 22 genes relacionados con cáncer: EGFR, ALK, ERBB2, ERBB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, DDR2, KRAS, PIK3CA, BRAF, AKT1, PTEN, […]

Ana Mª Guardiola 2020-02-25T15:33:45+00:00

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