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Estudio molecular del ganglio centinela en el carcinoma de mama (OSNA)

OSNA (One Step Nucleic Acid Amplification) es un método molecular que determina la cantidad de ARNm de la citoqueratina 19 (CK19), marcador de células epiteliales, estudiando la totalidad del ganglio o ganglios linfáticos de manera automatizada. Este método es de gran utilidad para el estudio de ganglio centinela en el carcinoma de mama y permite la cuantificación de la carga tumoral durante el acto operatorio con una sensibilidad superior al 95% evitando reintervenciones por falsos negativos.

2017-03-06T13:46:23+00:00

TRANSLOCACIÓN DE MYC

El linfoma de Burkitt es un linfoma altamente agresivo y de muy rápido crecimiento originado en las células B del centro germinal. Es particularmente frecuente en pacientes inmunodeprimidos sobre todo en aquellos con infección por VIH. La enfermedad, en especial su variante endémica propia de las regiones ecuatoriales africanas, también se asocia a infección con el virus de Epstein-Barr y malaria. A nivel molecular este tipo de linfomas se caracteriza por la presencia de reordenaciones cromosómicas, que resultan en la sobreexpresión del proto-oncogen MYC, un factor de transcripción que promueve la proliferación e inhibe la diferenciación celular. En un 80% de los casos se trata de la translocación t(8:14) con el gen de las cadenas pesadas IGH, en el resto implica translocaciones con los genes de las cadenas ligeras, t(8;22)IGL-MYC o t(2;8)IGK-MYC.

2017-09-10T22:34:58+00:00

ESTUDIO DE CLONALIDAD EN PROCESOS LINFOPROLIFERATIVOS B Y T

Una característica esencial de una clona tumoral es que todas sus células provienen de una única célula maligna, por lo que todas ellas presentan el mismo reordenamiento de los genes de las inmuglobulinas o del receptor de células T (reordenamiento clonal o clonalidad). La detección de clonalidad en los síndromes linfoproliferativos es una herramienta de gran utilidad en el diagnóstico diferencial entre neoplasia maligna y proceso linfoproliferativo reactivo. Una combinación adecuada de cebadores específicos complementarios a regiones conservadas de los genes de las cadenas pesadas (IgH) y ligeras kappa (IgK) de las inmunoglobulinas en procesos linfoproliferativos B, o complementarios a los genes del receptor de las células T gamma (TCRγ) en procesos linfoproliferativos T, permite distinguir una población clonal, indicativa de neoplasia, de una población policlonal.

2017-03-07T11:38:11+00:00

AMPLIFICACIÓN DEL ONCOGÉN ERBB2 (HER2)

Carcinoma de mama Alrededor del 15-20% de los carcinomas de mama presentan amplificación de ERBB2 (HER2) y la consecuente sobreexpresión de la proteína de membrana en inmunohistoquímica. Esta alteración es un factor pronóstico y predictivo esencial para seleccionar pacientes sus- ceptibles de respuesta a tras- tuzumab, anticuerpo monoclonal humanizado capaz de bloquear el receptor, reduciendo signi ficativamente tanto el riesgo de recurrencia como la mortalidad.

Carcinoma gástrico Ensayos clínicos, como el estudio ToGA, han demostrado respuesta significativa al trata- miento con trastuzumab en régimen combinado con quimioterapia, en los pacientes con ade- nocarcinoma gástrico o de unión gastroesofá- gica metastáticos con evidencia de amplifica- ción/sobreexpresión del oncogen HER2, que su- ponen alrededor del 20% de los casos.

2017-02-23T10:49:57+00:00

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL CARCINOMA UROTELIAL

La detección de alteraciones cromosómicas mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) en muestras de orina es una técnica altamente sensible y no invasiva que contribuye al diagnóstico precoz de tumores primarios de vejiga, así como a la detección de recidivas en el seguimiento clínico. También es útil para la verificación de la resección tumoral completa en la cistoscopia, antes del tratamiento con BCG.

2017-02-23T09:33:45+00:00