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DETECCIÓN INMUNOHISTOQUÍMICA DE EGFR-del 19 y EGFR-mut 21

Detección mediante inmunohistoquímica de las principales mutaciones del gen EGFR, delección E746-A70 en el exón 19 y cambio puntual L858R en el exón 21, ambas relacionadas con una mayor sensibilidad al tratamiento con inhibidores de tirosina cinasa (TKI) como Gefinitib o Iresa, en pacientes con carcinoma de pulmón no microcítico. La detección con inmunohistoquímica de las proteínas resultantes de ambas mutaciones permite una primera aproximación a la selección de pacientes candidatos al tratamiento con TKI como técnica complementaria al estudio molecular.

2017-03-06T14:42:49+00:00

DETECCIÓN DE MUTACIONES DE KRAS Y NRAS

Un 40% de los tumores colorrectales metastásicos son portadores de alguna mutación en los codones 12 o 13 del exón 2 del gen KRAS. Estas mutaciones, a excepción de la G13D1, confieren resistencia al tratamiento con anticuerpos monoclonales anti-EGFR (cetuximab o panitumumab). A raíz de estudios expuestos en el congreso de la American Society of Clinical Oncology (ASCO) de 2013 se amplió el estudio de KRAS para incluir los exones 3 (codones 59 y 61) y 4 (codones 117 y 146) del mismo gen y los exones 2 (codones 12 y 13), 3 (codones 59 y 61) y 4 (codones 117 y 146) del gen NRAS. Esta ampliación identifica un 16% más de pacientes portadores de alguna mutación que no responderán al tratamiento con anticuerpos anti-EGFR. En un artículo reciente, la ASCO recomienda realizar el estudio mutacional completo a todos los pacientes candidatos a recibir este tratamiento.

2017-02-23T09:14:01+00:00

PCA3 en el cáncer de próstata

El gen PCA3 es un marcador molecular con especificidad próxima al 80% para el diagnóstico de carcinoma de próstata que, a diferencia del PSA, no es dependiente del volumen glandular ni se modifica por patologías benignas. Su determinación en orina, después de examen digital rectal, permite reducir la indicación de biopsia y aumentar el porcentaje de biopsias positivas. Algunos autores han demostrado, además, relación entre la tasa de PCA3 (s-PCA3), el volumen tumoral y el grado de Gleason, considerándolo, por tanto, un posible indicador de la agresividad tumoral antes de realizar la biopsia.

2017-02-23T09:16:13+00:00

DETECCIÓN DE MUTACIONES DE B-RAF EN MELANOMA

Aproximadamente el 50% de los melanomas metastásicos presentan mutaciones en el gen B-RAF que resultan en su activación constitutiva. La mutación V600E constituye el 70% de los casos, mientras que el resto corresponden a distintas mutaciones en el mismo codón (V600K, V600R, V600D).   Diversos estudios han demostrado, que el tratamiento con Vemurafenib, un inhibidor de B-RAF mutado, reduce el riesgo de progresión del tumor y aumenta significativamente la supervivencia de estos pacientes con pocas opciones terapéuticas. La detección de la mutación de B-RAF es, por tanto, una información esencial para la selección de pacientes candidatos al tratamiento.

2017-03-07T11:29:12+00:00

Estudio molecular del ganglio centinela en el carcinoma de mama (OSNA)

OSNA (One Step Nucleic Acid Amplification) es un método molecular que determina la cantidad de ARNm de la citoqueratina 19 (CK19), marcador de células epiteliales, estudiando la totalidad del ganglio o ganglios linfáticos de manera automatizada. Este método es de gran utilidad para el estudio de ganglio centinela en el carcinoma de mama y permite la cuantificación de la carga tumoral durante el acto operatorio con una sensibilidad superior al 95% evitando reintervenciones por falsos negativos.

2017-03-06T13:46:23+00:00