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TRANSLOCACIÓN DE c-MYC

La translocación del gen c-MYC, característica del linfoma de Burkitt, también se encuentra en un 10-15% de los linfomas difusos de célula grande (DLBCL) y en un 35-50% de los linfomas B con características intermedias entre Burkitt y DLBCL. En estos linfomas se asocia a mal pronóstico y escasa respuesta a terapias con R-CHOP, especialmente en casos que también presentan sobreexpresión de BCL2. A nivel molecular, la presencia de translocaciones cromosómicas resulta en la sobreexpresión del proto-oncogen c-MYC, un factor de transcripción que promueve la proliferación e inhibe la diferenciación celular. La detección de la sobreexpresión mediante inmunohistoquímica en más del 70% de células tumorales, es indicativa de la presencia de reordenamiento. A diferencia de lo que ocurre en los linfomas Burkitt, donde la translocación t(8:14) con el gen de las cadenas pesadas IGH es mayoritaria, en DLBCL esta translocación se encuentra solo en un 50% de los casos, siendo más frecuentes las translocaciones con los genes de las cadenas ligeras, t(8;22)IGL-MYC o t(2;8)IGK-MYC. La hibridación in situ fluorescente (FISH) con sonda “breakapart” permite la detección de las translocaciones de c-MYC independientemente del otro gen implicado.

2017-03-07T11:33:30+00:00

ESTUDIO DE CLONALIDAD EN PROCESOS LINFOPROLIFERATIVOS B Y T

Una característica esencial de una clona tumoral es que todas sus células provienen de una única célula maligna, por lo que todas ellas presentan el mismo reordenamiento de los genes de las inmuglobulinas o del receptor de células T (reordenamiento clonal o clonalidad). La detección de clonalidad en los síndromes linfoproliferativos es una herramienta de gran utilidad en el diagnóstico diferencial entre neoplasia maligna y proceso linfoproliferativo reactivo. Una combinación adecuada de cebadores específicos complementarios a regiones conservadas de los genes de las cadenas pesadas (IgH) y ligeras kappa (IgK) de las inmunoglobulinas en procesos linfoproliferativos B, o complementarios a los genes del receptor de las células T gamma (TCRγ) en procesos linfoproliferativos T, permite distinguir una población clonal, indicativa de neoplasia, de una población policlonal.

2017-03-07T11:38:11+00:00

AMPLIFICACIÓN DEL ONCOGÉN ERBB2 (HER2)

Carcinoma de mama Alrededor del 15-20% de los carcinomas de mama presentan amplificación de ERBB2 (HER2) y la consecuente sobreexpresión de la proteína de membrana en inmunohistoquímica. Esta alteración es un factor pronóstico y predictivo esencial para seleccionar pacientes sus- ceptibles de respuesta a tras- tuzumab, anticuerpo monoclonal humanizado capaz de bloquear el receptor, reduciendo signi ficativamente tanto el riesgo de recurrencia como la mortalidad.

Carcinoma gástrico Ensayos clínicos, como el estudio ToGA, han demostrado respuesta significativa al trata- miento con trastuzumab en régimen combinado con quimioterapia, en los pacientes con ade- nocarcinoma gástrico o de unión gastroesofá- gica metastáticos con evidencia de amplifica- ción/sobreexpresión del oncogen HER2, que su- ponen alrededor del 20% de los casos.

2017-02-23T10:49:57+00:00

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL CARCINOMA UROTELIAL

La detección de alteraciones cromosómicas mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) en muestras de orina es una técnica altamente sensible y no invasiva que contribuye al diagnóstico precoz de tumores primarios de vejiga, así como a la detección de recidivas en el seguimiento clínico. También es útil para la verificación de la resección tumoral completa en la cistoscopia, antes del tratamiento con BCG.

2017-02-23T09:33:45+00:00

RERTEST. PREDICCIÓN DE INESTABILIDAD DE MICROSATÉLITES EN EL CARCINOMA DE COLON Y RECTO

La inestabilidad de microsatélites (MSI-H) en el carcinoma de colon y recto (CCR) es un parámetro molecular de utilidad clínica, tanto por su valor pronóstico y predictivo como por su relación con alta incidencia de síndrome de Lynch (cáncer de colon hereditario no asociado a poliposis). RERTEST6 es una fórmula de predicción que, a partir de seis parámetros recogidos en el estudio patológico de rutina, permite predecir la MSI-H en el cáncer de colon y recto con un valor predictivo negativo del 97,9%. Una segunda versión, RERTEST8, incorpora además dos parámetros inmunohistoquímicos, los porcentajes de expresión de Ki67 y de p53.

2017-03-06T14:31:02+00:00