Panel de pruebas de otras enfermedades 2017-04-02T20:20:14+00:00

Panel de pruebas de otras enfermedades

Hemocromatosis hereditaria

Técnica

Aplicación

Detección de mutaciones de HFE (H63D y C282Y) RQPCR-DISC. ALEL D / H
Detección de mutaciones de HFE (S65C) RQPCR-DISC. ALEL D / H

Trombofilia hereditaria

Detección del FV (Leiden) RQPCR-DISC. ALEL D / H
Detección de la mutación G20210A del FII (protombina) RQPCR-DISC. ALEL D / H
Detección del polimorfismo C46T del FXII RQPCR-DISC. ALEL D / H
Detección del polimorfismo C677T de MTHFR RQPCR-DISC. ALEL D / H

Enfermedad celíaca

Identificación de los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 PCR-HIBt D / H

Síndrome de Gilbert

Detección del polimorfismo UGT1A1*28 PCR-SEQ D

Metabolismo de Clopidogrel

Detección de los polimorfismos CYP2C19*2 y CYPC19*3 RQPCR-DISC. ALEL P

Fibrosis quística

Detección de mutaciones del gen de la Fibrosis Quística (CFTR) PCR-A.FRAG D / H

Síndrome X-frágil

Detección de expansiones en el gen FMR1 (X-Fragil) PCRmelt D / H

 

Abreviaciones

A. FRAG: Análisis de fragmentos por electroforesis capilar
AG: Comprobación en geles de agarosa
CastPCR : PCR con bloqueo del alelo “no mutado”
DISC. ALEL. : Ensayo de discriminación alélica
FISH: Hibridación in situ fluorescente
HIBt: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira
IHQ: Inmunohistoquímica
NPCR : Nested PCR
OLA: Análisis de ligación de oligonucleótidos
OSNA: One  Step Nucleic Acid Amplification
PCR: Reacción en cadena de la polimerasa
PIROSEQ: Pirosecuenciación
PCRmelt: PCR y curvas de melting
PCRM: Amplificación por PCR y análisis mediante curvas de “melting”
RFLP: Restricción enzimática y resolución en geles de agarosa
RQPCR : PCR cuantitativa a tiempo real
RTPCR : Transcripción reversa y PCR
SEQ: Secuenciación
SSCP: Análisis de movilidad en gel de acrilamida
TMA: Amplificación mediada por transcripción.
 
D: diagnóstico
P: factor predictivo
T: monitorización del tratamiento
H: cribaje de riesgo hereditario