Panel de pruebas de otras enfermedades 2022-03-08T14:59:52+00:00

Panel de pruebas de otras enfermedades

Hemocromatosis hereditaria

Técnica

Aplicación

Detección de mutaciones de HFE (H63D y C282Y) RQPCR-DISC. ALEL D / H
Detección de mutaciones de HFE (S65C) RQPCR-DISC. ALEL D / H

Hiperhomocisteinemia y Trombofilia hereditaria

Detección de polimorfismos p. C677T y p.A1298C del gen MTHFR RQPCR-DISC. ALEL D / H

Enfermedad tromboembólica – Panel Thrombo in Code

Estudio de 12 variantes genéticas en los genes del Factor II, Factor V, Factor XII, Factor XIII, Serpina A10, Serpina C1 y ABO asociadas a enfermedad tromboembólica. PCRTR D

Enfermedad celíaca

Detección de alelos asociados a riesgo de celiaquía (DQB1*02, DQA1*05 y DQB1*03:02 de HLA-DQ) PCR-HIBt D / H

Síndrome de Gilbert

Detección del polimorfismo UGT1A1*28 PCR-SEQ D

Metabolismo de Clopidogrel

Detección de los polimorfismos CYP2C19*2 y CYPC19*3 RQPCR-DISC. ALEL P

 

Abreviaciones

A. FRAG: Análisis de fragmentos por electroforesis capilar
AG: Comprobación en geles de agarosa
CastPCR : PCR con bloqueo del alelo «no mutado»
DISC. ALEL. : Ensayo de discriminación alélica
FISH: Hibridación in situ fluorescente
HIBa: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira
HIBt: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira
IHQ: Inmunohistoquímica
NGS: Secuenciación masiva (Next Generation Sequencing)
NPCR : Nested PCR
OLA: Análisis de ligación de oligonucleótidos
OSNA: One  Step Nucleic Acid Amplification
PCR: Reacción en cadena de la polimerasa
PCRM: Amplificación por PCR y análisis mediante curvas de «melting»
PIROSEQ: Pirosecuenciación
RFLP: Restricción enzimática y resolución en geles de agarosa
RQPCR : PCR cuantitativa a tiempo real
RTPCR : Transcripción reversa y PCR
SEQ: Secuenciación
SSCP: Análisis de movilidad en gel de acrilamida
TMA: Amplificación mediada por transcripción.
 
D: diagnóstico
P: factor predictivo
T: monitorización del tratamiento
H: cribaje de riesgo hereditario