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Panel de pruebas de otras enfermedades
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Hemocromatosis hereditaria |
Técnica |
Aplicación |
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| Detección de mutaciones de HFE (H63D y C282Y) | RQPCR-DISC. ALEL | D / H | |
| Detección de mutaciones de HFE (S65C) | RQPCR-DISC. ALEL | D / H | |
Hiperhomocisteinemia y Trombofilia hereditaria |
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| Detección de polimorfismos p. C677T y p.A1298C del gen MTHFR | RQPCR-DISC. ALEL | D / H | |
Enfermedad tromboembólica – Panel Thrombo in Code
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| Estudio de 12 variantes genéticas en los genes del Factor II, Factor V, Factor XII, Factor XIII, Serpina A10, Serpina C1 y ABO asociadas a enfermedad tromboembólica. | PCRTR | D | |
Enfermedad celíaca |
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| Detección de alelos asociados a riesgo de celiaquía (DQB1*02, DQA1*05 y DQB1*03:02 de HLA-DQ) | PCR-HIBt | D / H | |
Síndrome de Gilbert |
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| Detección del polimorfismo UGT1A1*28 | PCR-SEQ | D | |
Metabolismo de Clopidogrel |
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| Detección de los polimorfismos CYP2C19*2 y CYPC19*3 | RQPCR-DISC. ALEL | P |
Abreviaciones
| A. FRAG: Análisis de fragmentos por electroforesis capilar |
| AG: Comprobación en geles de agarosa |
| CastPCR : PCR con bloqueo del alelo «no mutado» |
| DISC. ALEL. : Ensayo de discriminación alélica |
| FISH: Hibridación in situ fluorescente |
| HIBa: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira |
| HIBt: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira |
| IHQ: Inmunohistoquímica |
| NGS: Secuenciación masiva (Next Generation Sequencing) |
| NPCR : Nested PCR |
| OLA: Análisis de ligación de oligonucleótidos |
| OSNA: One Step Nucleic Acid Amplification |
| PCR: Reacción en cadena de la polimerasa |
| PCRM: Amplificación por PCR y análisis mediante curvas de «melting» |
| PIROSEQ: Pirosecuenciación |
| RFLP: Restricción enzimática y resolución en geles de agarosa |
| RQPCR : PCR cuantitativa a tiempo real |
| RTPCR : Transcripción reversa y PCR |
| SEQ: Secuenciación |
| SSCP: Análisis de movilidad en gel de acrilamida |
| TMA: Amplificación mediada por transcripción. |
| D: diagnóstico |
| P: factor predictivo |
| T: monitorización del tratamiento |
| H: cribaje de riesgo hereditario |
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