Panel de pruebas de otras enfermedades 2019-01-04T18:37:54+00:00

Panel de pruebas de otras enfermedades

Hemocromatosis hereditaria

Técnica

Aplicación

Detección de mutaciones de HFE (H63D y C282Y) RQPCR-DISC. ALEL D / H
Detección de mutaciones de HFE (S65C) RQPCR-DISC. ALEL D / H

Trombofilia hereditaria

Detección del FV (Leiden) RQPCR-DISC. ALEL D / H
Detección de la mutación G20210A del FII (protombina) RQPCR-DISC. ALEL D / H
Detección del polimorfismo C46T del FXII RQPCR-DISC. ALEL D / H
Detección del polimorfismo C677T de MTHFR RQPCR-DISC. ALEL D / H

Enfermedad celíaca

Detección de alelos asociados a riesgo de celiaquía (DQB1*02, DQA1*05 y DQB1*03:02 de HLA-DQ) PCR-HIBt D / H

Síndrome de Gilbert

Detección del polimorfismo UGT1A1*28 PCR-SEQ D

Metabolismo de Clopidogrel

Detección de los polimorfismos CYP2C19*2 y CYPC19*3 RQPCR-DISC. ALEL P

 

Abreviaciones

A. FRAG: Análisis de fragmentos por electroforesis capilar
AG: Comprobación en geles de agarosa
CastPCR : PCR con bloqueo del alelo “no mutado”
DISC. ALEL. : Ensayo de discriminación alélica
FISH: Hibridación in situ fluorescente
HIBa: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira
HIBt: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira
IHQ: Inmunohistoquímica
NGS: Secuenciación masiva (Next Generation Sequencing)
NPCR : Nested PCR
OLA: Análisis de ligación de oligonucleótidos
OSNA: One  Step Nucleic Acid Amplification
PCR: Reacción en cadena de la polimerasa
PCRM: Amplificación por PCR y análisis mediante curvas de “melting”
PIROSEQ: Pirosecuenciación
RFLP: Restricción enzimática y resolución en geles de agarosa
RQPCR : PCR cuantitativa a tiempo real
RTPCR : Transcripción reversa y PCR
SEQ: Secuenciación
SSCP: Análisis de movilidad en gel de acrilamida
TMA: Amplificación mediada por transcripción.
 
D: diagnóstico
P: factor predictivo
T: monitorización del tratamiento
H: cribaje de riesgo hereditario