Panel de pruebas completo 2017-09-11T21:48:30+00:00

Panel de pruebas completo

TUMORES SÓLIDOS

Cáncer de colon y recto

Técnica

Aplicación

Detección de la mutación V600E de BRAF SMD P / H
Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E   SMD P
Ampliación del estudio de mutaciones de KRAS (exones 3 y4) y estudio NRAS (exones 2, 3 y 4). SMD P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Pérdida alélica en el cromosoma 18q PCR-A. FRAG P
Detección de mutaciones de TP53 SMD, IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p SMD P
Detección del polimorfismo UGT1A1*28 PCR-SEQ P
Detección de mutaciones de PIK3CA SMD P
Detección de la amplificación de HER2/neu FISH, IHQ P

Cáncer de mama

Detección de la amplificación de HER2/neu FISH, IHQ P
Detección de metástasis en ganglios linfáticos OSNA D
Clasificación molecular (ER, PR, HER2, KI67, CK5/6, CK9903, EGFR) IHQ P
Detección de mutaciones de PIK3CA SMD P
BCRA1, BCRA2 SMD P

Cáncer de pulmón

Detección de mutaciones de EGFR SMD P
Detección de mutaciones de EGFR en plasma RQPCR P
Detección de la translocación EML4-ALK SMR, IHQ P
Detección de la translocación ROS1 SMR P
Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E SMD P
Detección de la translocación de RET SMR P
Detección de la amplificación de MET FISH P
Detección de la amplificación de HER2/neu FISH, IHQ

Cáncer de próstata

Detección de RNA del gen PCA3 TMA D
Expresión de la proteína de fusión TMPRSS2/ERG IHQ P

Cáncer de vejiga

Detección de mutaciones de TP53 SMD, IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p SMD P
Detección de alteraciones cromosómicas (aneuploidias cromosomas 3, 7 y 17 y pérdida 9p21) FISH P
Expresión del gen del Retinoblastoma IHQ P

Cáncer de riñón

Diagnóstico diferencial de carcinoma cromófobo vs. oncocitoma FISH D

Cáncer de tiroides

Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E SMD D/P
Ampliación estudio de mutaciones de gen KRAS (exones 3 y 4) y estudio NRAS (exones 2, 3 y 4) SMD P
Detección de la translocación EML4-ALK  FISH P
Detección de mutaciones de TP53 SMD, IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p SMD P

Cáncer de páncreas

Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E SMD D

Cáncer gástrico

Detección de la amplificación de HER2/neu FISH, IHQ P
Detección de la amplificación de MET FISH P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A.FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Detección de mutaciones de TP53 SMD, IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p SMD P

GIST – Tumores del estroma gastrointestinal

Detección de mutaciones de KIT y PDGFRA PIROSEQ P

Cáncer de cérvix

Tipificación del virus del papiloma humano PCR-HIBt D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T

Cáncer de ovario

Detección de mutaciones de TP53 SMD, IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p SMD P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E SMD P
BCRA1, BCRA2 SMD  P

Cáncer de endometrio

Detección de mutaciones de TP53 SMD, IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p SMD P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E SMD D
Detección de la amplificación de HER2/neu FIHS. IHQ P

Cáncer orofaríngeo

Tipificación del virus del papiloma humano PCR-HIBt D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T

Melanoma

Detección de alteraciones cromosómicas  (nº de copias genes RREB1, MYB y CCND1) FISH D
Detección de mutaciones de BRAF SMD  P
Detección de mutaciones de NRAS SMD P

Sarcomas

Detección de la translocación de EWS FISH D
Detección de la translocación de SYT FISH D
Detección de la translocación de FUS FISH D
Detección de la amplificación de MDM2 FISH D

Tumores del sistema nervioso central

Detección de pérdidas de los loci 1p36 y 19q13 FISH D
Cuantificación de la metilación del promotor del gen MGMT PIROSEQ P
Detección de mutaciones de los genes IDH1 e IDH2 RQPCR D

ONCOHEMATOLOGÍA 

Linfoma B

Técnica

Aplicación

Reordenaciones cadenas pesadas y ligeras kappa (IgH / IgK) PCR-A. FRAG D / T
Reordenaciones del gen MYC FISH P

Linfoma B difuso

Reordenaciones del gen BCL2 FISH D/T
Reordenaciones del gen BCL6 FISH D/T

Linfoma T

Reordenaciones del receptor de células T  (TCRγ) PCR-A. FRAG D / T

Linfoma folicular

Reordenaciones del gen BCL2 FISH D / T

Linfoma del manto

Reordenaciones del gen BCL1 FISH D / T

Linfoma MALT

Reordenaciones gen MALT1 FISH D / T
Detección de Helicobacter pylori NPCR-AG, IHQ D

Linfoma de Burkitt

Reordenaciones del gen MYC FISH D / T

Leucemia mieloide crónica (LMC)

t(9;22) BCR/ABL (p210) cuantitativo PCRTR D / T

Leucemia linfática crónica (LLC)

Detección de alteraciones cromosómicas (pérdida TP53, ATM, loci 13q14.3 y 13q34 y trisomia cromosoma 12) FISH P

Leucemia aguda promielocítica (LMA-M3)

t(15;17) PML/RARA cualitativo RTPCR-NPCR-AG D / T

Síndromes mieloproliferativos (SMP)

Detección de la mutación V617 de JAK2 CastPCR D

ENFERMEDADES INFECCIOSAS

Síndrome de inmunodeficiencia adquirida

Técnica

Aplicación

Carga vírica del VIH1 RQPCR D / T

Hepatitis B

Carga vírica del VHB RQPCR D / T

Hepatitis C

Carga vírica del VHC RQPCR D / T
Tipificación del VHC PCR-A. FRAG P
Detección del polimorfismo de la Interleukina 28B RQPCR P

Epstein-Barr

Carga vírica del VEB RQPCR D / T
Detección del VEB IHQ D / T

Papilomavirus humano

Tipìficación del virus del papiloma humano PCR-HIBt D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T

Citomegalovirus

Detección de CMV RQPCR, IHQ D

Enterovirus

Detección de Enterovirus RT-RQPCR D

Virus Varicela-Zoster

Detección del virus Varicela-Zoster RQPCR D

Herpes Simplex Virus tipo 1 y 2

Detección y diferenciación de Herpes Simplex Virus tipo I/II PCRmelt,IHQ D

Gripe A, B Y VRS

Detección virus de gripe A, B y virus respiratorio sincitial RT-RQPCR D

Tuberculosis

Detección de M. tuberculosis y resistencia a Rifampicina PCRTR D

Clamidia/Gonorrea

Detección de C. trachomatis y N. gonorrhoeae PCRTR D / T

Clostridium difficile

Detección de toxinas producidas por C. difficile PCRTR D

Tos ferina

Detección de Bordetella pertussis PCR-RFLP D

Enfermedad de Whipple

Detección de Tropheryma whippelli PCR-SEQ D

Úlcera gástrica. Gastritis

Detección de Helicobacter pylori (HP) NPCR-AG, IHQ D

Sífilis

Detección de Treponema pallidum IHQ D

OTRAS ENFERMEDADES

Hemocromatosis hereditaria

Técnica

Aplicación

Detección de mutaciones de HFE (H63D y C282Y) RQPCR-DISC. ALEL D / H
Detección de mutaciones de HFE (S65C) RQPCR-DISC. ALEL D / H

Trombofilia hereditaria

Detección del FV (Leiden) RQPCR-DISC. ALEL D / H
Detección de la mutación G20210A del FII (protombina) RQPCR-DISC. ALEL D / H
Detección del polimorfismo C46T del FXII RQPCR-DISC. ALEL D / H
Detección del polimorfismo C677T de MTHFR RQPCR-DISC. ALEL D / H

Enfermedad celíaca

Identificación de los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 PCR-HIBt D / H

Síndrome de Gilbert

Detección del polimorfismo UGT1A1*28 PCR-SEQ D

Metabolismo de Clopidogrel

Detección de los polimorfismos CYP2C19*2 y CYPC19*3 RQPCR-DISC. ALEL P

Fibrosis quística

Detección de mutaciones del gen de la Fibrosis Quística (CFTR) PCR-A.FRAG D / H

Síndrome X-frágil

Detección de expansiones en el gen FMR1 (X-Fragil) PCRmelt D / H

Abreviaciones

A. FRAG: Análisis de fragmentos por electroforesis capilar
AG: Comprobación en geles de agarosa
CastPCR: PCR con bloqueo del alelo “no mutado”
DISC. ALEL. : Ensayo de discriminación alélica
FISH: Hibridación in situ fluorescente
HIBt: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira
IHQ: Inmunohistoquímica
NPCR : Nested PCR
OLA: Análisis de ligación de oligonucleótidos
OSNA: One  Step Nucleic Acid Amplification
PCR: Reacción en cadena de la polimerasa
PIROSEQ: Pirosecuenciación
PCRmelt: PCR y curvas de melting
PCRTR: PCR a tiempo real
RFLP: Restricción enzimática y resolución en geles de agarosa
RQPCR : PCR cuantitativa a tiempo real
RTPCR : Transcripción reversa y PCR
SEQ: Secuenciación
SMD: Secuencuación masiva DNA
SMR: Secuenciación masiva RNA
SSCP: Análisis de movilidad en gel de acrilamida
TMA: Amplificación mediada por transcripción.
 
D: diagnóstico
P: factor predictivo
T: monitorización del tratamiento
H: cribaje de riesgo hereditario