Panel de pruebas de tumores sólidos 2019-01-04T18:49:24+00:00

Panel de pruebas de tumores sólidos. Oncología.

PANELES DE SECUENCIACIÓN MASIVA


Estudio de DNA mediante secuenciación masiva de mutaciones, indels e inversiones en 22 genes relacionados con cáncer: EGFR, ALK, ERBB2, ERBB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, DDR2, KRAS, PIK3CA, BRAF, AKT1, PTEN, NRAS, MAP2K1, STK11, NOTCH1, CTNNB1, SMAD4, FBXW7 y TP53. NGS P / D / T

Estudio simultaneo de DNA y RNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones, indels, alteraciones en el número de copias y genes de fusión en 52 genes relacionados con cáncer: ABL1, AKT1, AKT3, ALK, AR, AXL, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, MYC, MYCN, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PPARG, RAF1, RET, ROS1 y SMO. NGS P / D / T

Estudio de RNA mediante secuenciación masiva. Detección de reordenamientos en los genes ALK, ROS1, RET y NTRK1. NGS P / D / T

Estudio mediante secuenciación masiva de los genes BRCA1 y BRCA2. Detección de mutaciones, indels, inversiones, duplicaciones y grandes deleciones o duplicaciones de exones enteros en el 100% de las regiones codificantes y sus secuencias intrónicas flanqueantes. NGS P

Biopsia líquida: Estudio de DNA tumoral circulante (ctDNA) mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones (driver y de resistencia a terapias dirigidas) e indels, en 11 genes relacionados con cáncer: ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, PIK3CA, ROS1 y TP53. NGS P / D / T

Cáncer de colon y recto

Técnica Aplicación
Detección de mutaciones de NRAS NGS P
Detección de mutaciones de HRAS NGS P
Detección de mutaciones de BRAF NGS P
Detección de mutaciones de PIK3CA NGS P
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de mutaciones de AKT1 NGS P
Detección de mutaciones de ERBB2 NGS P
Detección de mutaciones de ERBB4 NGS P
Detección de mutaciones de FBXW7 NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de mutaciones de PTEN NGS P
Detección de mutaciones de SMAD4 NGS P
Detección de mutaciones de STK11 NGS P
Biopsia líquida. Estudio de mutaciones KRAS en ctDNA NGS D / T
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Pérdida alélica en el cromosoma 18q PCR-A. FRAG P
Detección del polimorfismo UGT1A1*28 PCR-SEQ P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P
Detección de amplificación de ERBB2 (HER2/neu) FISH, IHQ P

Cáncer de mama

Detección de la amplificación de ERBB2 (HER2/neu) FISH, IHQ P
Detección de mutaciones de BRCA1 NGS P
Detección de mutaciones de BRCA2 NGS P
Detección de mutaciones de PIK3CA NGS P
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Biopsia líquida. Estudio de mutaciones PIK3CA en ctDNA NGS D / T
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P
Receptores de estrógenos y progesterona IHQ P
Detección de metástasis en ganglios linfáticos OSNA D

Cáncer de pulmón

Biopsia líquida. Estudio de mutaciones EGFR en ctDNA NGS D / T
Detección de mutaciones de EGFR NGS P
Detección de mutaciones de AKT1 NGS P
Detección de mutaciones de BRAF NGS P
Detección de mutaciones de DDR2 NGS P
Detección de mutaciones de ERBB2 NGS P
Detección de mutaciones de KRAS NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de mutaciones skipping en el exón 14 de MET NGS P
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de la translocación EML4-ALK FISH, IHQ P
Detección de la translocación ROS1 FISH P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) FISH, IHQ
Detección de la translocación de RET FISH P
Detección de la amplificación de MET FISH P
Detección de amplificación de ERBB2 (HER2/neu) FISH, IHQ P
Expresión de PD-L1 IHQ P

Cáncer de próstata

Detección de RNA del gen PCA3 TMA D
Expresión de la proteína de fusión TMPRSS2/ERG IHQ P
Expresión de p27 IHQ P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Cáncer de vejiga y urotelial

Detección de mutaciones de FGFR1 NGS P
Detección de mutaciones de FGFR2 NGS P
Detección de mutaciones de FGFR3 NGS P
Detección de mutaciones de KRAS NGS P
Detección de mutaciones de PIK3CA NGS P
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de alteraciones cromosómicas FISH P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P
Expresión del gen del Retinoblastoma IHQ P
Expresión de PD-L1 IHQ P

Cáncer de riñón

Diagnóstico diferencial de carcinoma cromófobo vs. oncocitoma FISH D

Cáncer de tiroides

Detección de mutaciones de KRAS NGS D / P
Detección de mutaciones de BRAF NGS D
Detección de mutaciones de NRAS NGS D / P
Detección de mutaciones de HRAS NGS D / P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de mutaciones de PIK3CA NGS P
Detección de la translocación EML4-ALK  FISH, IHQ P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Cáncer de páncreas

Detección de mutaciones de KRAS NGS D
Biopsia líquida. Estudio de mutaciones KRAS en ctDNA NGS D / T
Detección de mutaciones de BRAF NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de mutaciones de SMAD4 NGS D
Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Cáncer gástrico

Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de mutaciones de PIK3CA NGS D
Detección de mutaciones de DDR2 NGS P
Detección de mutaciones de FBXW7 NGS P
Detección de mutaciones de FGFR2 NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de la amplificación de ERBB2 (HER2/neu) FISH, IHQ P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A.FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Detección de la amplificación de MET FISH P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) FISH P

GIST – Tumores del estroma gastrointestinal

Detección de mutaciones de KIT NGS D / P
Detección de mutaciones de PDGFRA NGS D / P
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Cáncer de cérvix

Tipificación del virus del papiloma humano PCR-HIBa D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Cáncer de ovario

Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de mutaciones de KRAS NGS P
Detección de mutaciones de BRAF NGS P
Detección de mutaciones de BRCA1 NGS P
Detección de mutaciones de BRCA2 NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H

Cáncer de endometrio

Detección de mutaciones de TP53 NGS P
Detección de mutaciones de KRAS NGS D
Detección de mutaciones de BRAF NGS P
Detección de mutaciones de CTNNB1 NGS D / P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Detección de la amplificación de ERBB2 (HER2/neu) FISH. IHQ P

Cáncer orofaríngeo

Tipificación del virus del papiloma humano PCR-HIBa D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Melanoma

Detección de mutaciones de BRAF NGS D / P
Detección de mutaciones de NRAS NGS P
Detección de mutaciones de MET NGS P
Detección de alteraciones cromosómicas  en lesiones melanocíticas FISH D
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Sarcomas

Detección de la translocación de EWS FISH D
Detección de la translocación de SYT FISH D
Detección de la translocación de FUS FISH D
Detección de la amplificación de MDM2 FISH D
Estudio de actividad proliferativa (fase S) IHQ P

Tumores del sistema nervioso central

Detección de pérdidas de los loci 1p36 y 19q13 FISH D
Cuantificación de la metilación del promotor del gen MGMT PIROSEQ P
Detección de mutaciones de los genes IDH1 e IDH2 RQPCR D
Detección de mutaciones de TP53 NGS D
Detección de mutaciones de PTEN NGS D

 

 

Abreviaciones

A. FRAG: Análisis de fragmentos por electroforesis capilar
AG: Comprobación en geles de agarosa
CastPCR: PCR con bloqueo del alelo “no mutado”
DISC. ALEL. : Ensayo de discriminación alélica
FISH: Hibridación in situ fluorescente
HIBa: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira
HIBt: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira
IHQ: Inmunohistoquímica
NGS: Secuenciación masiva (Next Generation Sequencing)
NPCR : Nested PCR
OLA: Análisis de ligación de oligonucleótidos
OSNA: One  Step Nucleic Acid Amplification
PCR: Reacción en cadena de la polimerasa
PCRM:Amplificación por PCR y análisis mediante curvas de melting
PCRTR: PCR a tiempo real
PIROSEQ: Pirosecuenciación
RFLP: Restricción enzimática y resolución en geles de agarosa
RQPCR : PCR cuantitativa a tiempo real
RTPCR : Transcripción reversa y PCR
SEQ: Secuenciación
SSCP: Análisis de movilidad en gel de acrilamida
TMA: Amplificación mediada por transcripción.
 
D: diagnóstico
P: factor predictivo
T: monitorización del tratamiento
H: cribaje de riesgo hereditario