Panel de pruebas de tumores sólidos 2017-05-01T23:20:20+00:00

Panel de pruebas de tumores sólidos

Cáncer de colon y recto

Técnica Aplicación
Detección de la mutación V600E de BRAF PCR-HIBt P / H
Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E   PCR-HIBt P
Ampliación del estudio de mutaciones de KRAS (exones 3 y4) y estudio NRAS (exones 2, 3 y 4). PIROSEQ P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Pérdida alélica en el cromosoma 18q PCR-A. FRAG P
Detección de mutaciones de TP53 PCR-SSCP-SEQ, IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p PCR-A. FRAG P
Detección del polimorfismo UGT1A1*28 PCR-SEQ P
Detección de mutaciones de PIK3CA PCR-SEQ P
Detección de amplificación de HER2/neu FISH, IHQ P

Cáncer de mama

Detección de la amplificación de HER2/neu FISH, IHQ P
Detección de metástasis en ganglios linfáticos OSNA D
Detección de mutaciones de PIK3CA PCR-SEQ P

Cáncer de pulmón

Detección de mutaciones de EGFR RQPCR, IHQ P
Detección de mutaciones de EGFR en plasma RQPCR P
Detección de la translocación EML4-ALK FISH P
Detección de la translocación ROS1 FISH P
Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E PCR-HIBt P
Detección de la translocación de RET FISH P
Detección de la amplificación de MET FISH P
Detección de amplificación de HER2/neu FISH, IHQ P

Cáncer de próstata

Detección de RNA del gen PCA3 TMA D
Expresión de la proteína de fusión TMPRSS2/ERG IHQ P

Cáncer de vejiga

Detección de mutaciones de TP53 PCR-SSCP-SEQ, IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p PCR-A. FRAG P
Detección de alteraciones cromosómicas (aneuploidias cromosomas 3, 7 y 17 y pérdida 9p21) FISH P
Expresión del gen del Retinoblastoma IHQ P

Cáncer de riñón

Diagnóstico diferencial de carcinoma cromófobo vs. oncocitoma FISH D

Cáncer de tiroides

Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E  PCR-HIBt D/P
Ampliación estudio de mutaciones de gen KRAS (exones 3 y4) y estudio NRAS (exones 2, 3 y 4) PIROSEQ P
Detección de la translocación EML4-ALK  FISH, IHQ P
Detección de mutaciones de TP53 PCR-SSCP-SEQ. IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p PCR-A.FRAG P

Cáncer de páncreas

Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E PCR-HIBt D

Cáncer gástrico

Detección de la amplificación de HER2/neu FISH, IHQ P
Detección de la amplificación de MET FISH p
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A.FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Detección de mutaciones de TP53 PCR-SSCP-SEQ. IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p PCR-A.FRAG P

GIST – Tumores del estroma gastrointestinal

Detección de mutaciones de KIT y PDGFRA PIROSEQ P

Cáncer de cérvix

Tipificación del virus del papiloma humano PCR-HIBt D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T

Cáncer de ovario

Detección de mutaciones de TP53 PCR-SSCP-SEQ, IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p PCR-A. FRAG P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E PCR-HIBt D

Cáncer de endometrio

Detección de mutaciones de TP53 PCR-SSCP-SEQ, IHQ P
Pérdida alélica en el cromosoma 17p PCR-A. FRAG P
Inestabilidad de microsatélites (MSI) PCR-A. FRAG P / H
Pérdida de expresión de genes reparadores (MMR) IHQ P / H
Detección de mutaciones de KRAS (exón 2) y BRAF V600E PCR-HIBt D
Detección de la amplificación de HER2/neu FISH. IHQ P

Cáncer orofaríngeo

Tipificación del virus del papiloma humano PCR-HIBt D / T
Detección de virus del papiloma humano de alto riesgo PCRTR D / T

Melanoma

Detección de alteraciones cromosómicas  (nº de copias genes RREB1, MYB y CCND1) FISH D
Detección de mutaciones de BRAF PCR-HIBt  P
Detección de mutaciones de NRAS PIROSEQ P

Sarcomas

Detección de la translocación de EWS FISH D
Detección de la translocación de SYT FISH D
Detección de la translocación de FUS FISH D
Detección de la amplificación de MDM2 FISH D

Tumores del sistema nervioso central

Detección de pérdidas de los loci 1p36 y 19q13 FISH D
Cuantificación de la metilación del promotor del gen MGMT PIROSEQ P
Detección de mutaciones de los genes IDH1 e IDH2 RQPCR D

 

 

Abreviaciones

A. FRAG: Análisis de fragmentos por electroforesis capilar
AG: Comprobación en geles de agarosa
CastPCR: PCR con bloqueo del alelo “no mutado”
DISC. ALEL. : Ensayo de discriminación alélica
FISH: Hibridación in situ fluorescente
HIBt: Amplificación selectiva de DNA mutado e hibridación en tira
IHQ: Inmunohistoquímica
NPCR : Nested PCR
OLA: Análisis de ligación de oligonucleótidos
OSNA: One  Step Nucleic Acid Amplification
PCR: Reacción en cadena de la polimerasa
PIROSEQ: Pirosecuenciación
PCRmelt: PCR y curvas de melting
PCRTR: PCR a tiempo real
RFLP: Restricción enzimática y resolución en geles de agarosa
RQPCR : PCR cuantitativa a tiempo real
RTPCR : Transcripción reversa y PCR
SEQ: Secuenciación
SSCP: Análisis de movilidad en gel de acrilamida
TMA: Amplificación mediada por transcripción.
 
D: diagnóstico
P: factor predictivo
T: monitorización del tratamiento
H: cribaje de riesgo hereditario