Natalia Rodon^1, Yessica No Garbarino¹, Carme Pubill^1,2, Estefanía García³, Eugeni Saigí³ y Xavier
Puig^1,2,4.

¹BIOPAT. Biopatologia Molecular SL. Grup Assistència. Barcelona. ²HISTOPAT SL. Barcelona. Servicios de ³Oncologia
y ⁴Patología. SCIAS-Hospital de Barcelona, Grup Assistència. Barcelona.

Introducción

La inestabilidad de microsatélites (H-MSI) es un biomarcador para la indicación de tratamiento con agentes
inmunoterapéuticos, aprobado por la FDA en 2017 en cualquier tipo de tumor sólido. En el presente estudio se ha
analizado la prevalencia de H-MSI en una serie de tumores sólidos analizados de manera consecutiva en nuestro
centro, así como el posible rendimiento diagnóstico de este estudio en los distintos tipos tumorales.

Material y Métodos

Estudio prospectivo en el que se incluyeron 687 tumores sólidos, representados por grupos de al menos 5 casos,
analizados en nuestro centro de manera consecutiva entre enero de 2021 y diciembre de 2022. El estudio de
inestabilidad de microsatélites se realizó mediante PCR y análisis de fragmentos de 13 marcadores, sin
requerimiento de DNA de línea germinal, en un secuenciador capilar (TrueMark MSI Assay. ThermoFisher). Un
tumor se considera H-MSI cuando el 30% de los microsatélites analizados es inestable.

Resultados

Se incluyeron 687 tumores de 17 localizaciones diferentes: 189 (27,5%) carcinomas de pulmón, 149 (21,7%)
carcinomas de colon, 50 (7,3%) carcinomas de vejiga, 42 (6,1%) carcinomas de mama, 39 (5,7%) carcinomas
ginecológicos, 38 (5,5%) carcinomas gástricos, 35 (5,1%) carcinomas de origen desconocido y 145 tumores de 9
localizaciones diferentes, representando cada uno de ellos menos del 5% de la serie global (Figura 1). Once (1,6%)
estudios de MSI resultaron no valorables por falta de amplificación del panel de microsatélites. Treinta (4,4%) de los
carcinomas analizados presentó H-MSI: 24 carcinomas de colon, 4 carcinomas de endometrio, 1 carcinoma gástrico
y 1 carcinoma pulmonar, representando un 80%, 13,3%, 3,3% y 3,3%, respectivamente, de la serie global. La
prevalencia de H-MSI observada según el tipo tumoral es del 30,8% en carcinoma endometrial, 16,1% en carcinoma
de colon, 2,6% en carcinoma gástrico y 0,5% en carcinoma pulmonar.

Conclusiones

En esta serie la incidencia de H-MSI en la gran mayoría de tumores sólidos es baja o muy baja. Se detecta
únicamente en 4 de los 17 tipos tumorales analizados: carcinoma endometrial, carcinoma de colon, carcinoma
gástrico y carcinoma pulmonar. En las restantes neoplasias los resultados de la serie no permitirían apoyar la
eficiencia del estudio de MSI, probablemente por su baja incidencia. Se requiere estudiar un mayor número de
casos especialmente en los grupos minoritarios.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Figura 1. Histograma de los 687 tumores analizados según tipo tumoral y resultado del estudio de inestabilidad de
microstélites.
H-MSI: alta inestabilidad de microsatélites; MSS fenotipo estable.

 

Comunicación oral

XXXI Congreso Nacional de la

Sociedad Española de Anatomía Patológica

3-5 de mayo de 2023