About Ana Mª Guardiola

This author has not yet filled in any details.
So far Ana Mª Guardiola has created 20 blog entries.


Biopsia Líquida: Estudio de DNA y RNA tumoral circulante (ctDNA y ctRNA, respectivamente) mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones (driver y de resistencia a terapias dirigidas) e indels, en 52 genes.

Estudio simultaneo de DNA y RNA tumoral circulante (ctDNA y ctRNA) mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones (driver y de resistencia a terapias dirigidas), indels, variaciones en el número de copias y genes de fusión en 52 genes:

AKT1, ALK, APC, AR, ARAF, BRAF, CCND1, CCND2, CCND3, CDK4, CDK6, CHEK2, […]

2020-02-10T12:35:21+00:00

Estudio de DNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones no-sinónimas (missense, nonsense e indels) en 409 genes y cuantificación simultánea de TUMOR MUTATIONAL LOAD (TMB).

Detección de mutaciones no-sinónimas (missense, nonsense e indels) en  409 genes:

ABL1, ABL2, ACVR2A, ADAMTS20, AFF1, AFF3, AKAP9, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, ARID1, ARID2, ARNT, ASXL1, ATF1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AURKC, AXL, BAI3, BAP1, BCL10, BCL11A, BCL11B, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL3, BCL6, BCL9, BCR, BIRC2, BIRC3, BIRC5, BLM, BLNK, […]

2020-02-10T12:26:49+00:00

Estudio simultaneo de DNA y RNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones, indels, alteraciones en el número de copias y genes de fusión en 161 genes relacionados con cáncer:

Estudio simultaneo de DNA y RNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones, indels, alteraciones en el número de copias (CNVs) y genes de fusión en 161 genes relacionados con cáncer:

AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARAF, ARID1A, ATM, ATR, ATRX, AXL, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BTK, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, […]

2020-02-10T12:11:42+00:00

PANELES DE SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS)

1. PANELES NGS PARA EL ESTUDIO DE TEJIDO TUMORAL PARAFINADO

1.1. Panel de NGS de 22 genes (DNA).

Estudio de DNA mediante secuenciación masiva de mutaciones, indels e inversiones en 22 genes relacionados con cáncer: EGFR, ALK, ERBB2, ERBB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, DDR2, KRAS, PIK3CA, BRAF, AKT1, PTEN, NRAS, MAP2K1, STK11, NOTCH1, CTNNB1, SMAD4, FBXW7 y […]

2020-02-13T12:26:29+00:00

Estudio mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2: Selección de pacientes candidatos a tratamiento con inhibidores de PARP y/o evaluación del riesgo de cáncer hereditario

Los inhibidores de la poli (ADP- ribosa) polimerasa (PARP) son un nuevo grupo de fármacos de los que pueden beneficiarse determinados pacientes con carcinoma de ovario, mama y páncreas cuyos tumores sean portadores de alguna mutación en los genes BRCA1 y/o BRCA2. El estudio de estos genes puede realizarse en tejido tumoral, para la detección […]

2019-11-20T12:15:49+00:00