About Ana Mª Guardiola

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Concordance Analysis Between Microsatellite Instability Status and Tumor Mutational Burden in Colorectal Cancer Patients: A Nested Case-Control Study.

Natalia Rodon1, Yessica No Garbarino1, Olga Diaz1 and Xavier Puig1,2,3.

1BIOPAT. Biopatologia Molecular SL. Grup Assistència. Barcelona, Spain. 2HISTOPAT SL. Barcelona, Spain. 3SCIAS-Hospital de Barcelona, Grup Assistència. Barcelona, Spain.

BACKGROUND

Mismatch repair (MMR) deficiency and microsatellite instability (MSI) are approved predictive biomarkers of PD1/PD-L1 therapy in colorectal cancer (CRC) patients. Tumor Mutational Burden (TMB) quantifies the number of […]

2020-03-09T18:03:53+00:00

Biopsia Líquida: Estudio de DNA y RNA tumoral circulante (ctDNA y ctRNA, respectivamente) mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones (driver y de resistencia a terapias dirigidas) e indels, en 52 genes.

Estudio simultaneo de DNA y RNA tumoral circulante (ctDNA y ctRNA) mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones (driver y de resistencia a terapias dirigidas), indels, variaciones en el número de copias y genes de fusión en 52 genes:

AKT1, ALK, APC, AR, ARAF, BRAF, CCND1, CCND2, CCND3, CDK4, CDK6, CHEK2, […]

2020-02-10T12:35:21+00:00

Estudio de DNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones no-sinónimas (missense, nonsense e indels) en 409 genes y cuantificación simultánea de TUMOR MUTATIONAL LOAD (TMB).

Detección de mutaciones no-sinónimas (missense, nonsense e indels) en  409 genes:

ABL1, ABL2, ACVR2A, ADAMTS20, AFF1, AFF3, AKAP9, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, ARID1, ARID2, ARNT, ASXL1, ATF1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AURKC, AXL, BAI3, BAP1, BCL10, BCL11A, BCL11B, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL3, BCL6, BCL9, BCR, BIRC2, BIRC3, BIRC5, BLM, BLNK, […]

2020-02-10T12:26:49+00:00

Estudio simultaneo de DNA y RNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones, indels, alteraciones en el número de copias y genes de fusión en 161 genes relacionados con cáncer:

Estudio simultaneo de DNA y RNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones, indels, alteraciones en el número de copias (CNVs) y genes de fusión en 161 genes relacionados con cáncer:

AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARAF, ARID1A, ATM, ATR, ATRX, AXL, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BTK, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, […]

2020-02-10T12:11:42+00:00

PANELES DE SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS)

1. PANELES NGS PARA EL ESTUDIO DE TEJIDO TUMORAL PARAFINADO

1.1. Panel de NGS de 22 genes (DNA).

Estudio de DNA mediante secuenciación masiva de mutaciones, indels e inversiones en 22 genes relacionados con cáncer: EGFR, ALK, ERBB2, ERBB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, DDR2, KRAS, PIK3CA, BRAF, AKT1, PTEN, […]

2020-02-25T15:33:45+00:00