About Ana Mª Guardiola

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Estudio simultaneo de DNA y RNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones, indels, alteraciones en el número de copias y genes de fusión en 161 genes relacionados con cáncer:

Estudio simultaneo de DNA y RNA mediante secuenciación masiva para la detección de mutaciones, indels, alteraciones en el número de copias (CNVs) y genes de fusión en 161 genes relacionados con cáncer:

AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARAF, ARID1A, ATM, ATR, ATRX, AXL, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BTK, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, […]

2020-02-10T12:11:42+00:00

PANELES DE SECUENCIACIÓN MASIVA (NGS)

1. PANELES NGS PARA EL ESTUDIO DE TEJIDO TUMORAL PARAFINADO

1.1. Panel de NGS de 22 genes (DNA).

Estudio de DNA mediante secuenciación masiva de mutaciones, indels e inversiones en 22 genes relacionados con cáncer: EGFR, ALK, ERBB2, ERBB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, DDR2, KRAS, PIK3CA, BRAF, AKT1, PTEN, […]

2020-02-25T15:33:45+00:00

Estudio mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2: Selección de pacientes candidatos a tratamiento con inhibidores de PARP y/o evaluación del riesgo de cáncer hereditario

Los inhibidores de la poli (ADP- ribosa) polimerasa (PARP) son un nuevo grupo de fármacos de los que pueden beneficiarse determinados pacientes con carcinoma de ovario, mama y páncreas cuyos tumores sean portadores de alguna mutación en los genes BRCA1 y/o BRCA2. El estudio de estos genes puede realizarse en tejido tumoral, para la detección […]

2019-11-20T12:15:49+00:00

Mutaciones de MET por Next Generation Seqüencing: un 6% de nuevas oportunidades.

Marta Ferrer1, Enric Carcereny2, Estefanía García1, Natalia Rodón3, Xavier Puig3, Mercè Espases1, Isabel García1, Eugeni Saigí2

1 Hospital de Barcelona. 2 Servicio Oncología Assistència Sanitària. 3 BIOPAT. Grup Assistència.

 

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS

En cáncer de pulmón no célula pequeña (CPNCP) avanzado, la caracterización molecular es esencial para la selección del tratamiento dirigido y para aportar información pronóstica. Actualmente, […]

2019-11-06T16:14:59+00:00

Biopsia Líquida (ctDNA) vs Tumor Sólido (FFPE). Comparación de los perfiles moleculares obtenidos mediante NGS en carcinoma pulmonar y colorrectal.

Natalia Rodon1, Yessica No Garbarino1, Montse Verdu1,2, Olga Diaz1, Esther Llaudet1, Juan Moya3, David Coroleu4, Pedro Barrios4, Mª Antonia Lequerica4, Joan Borras4, Sandra Mecho5, Ferran Bastart5, Javier Martinez-Agea5 y Xavier Puig1,2,6.

1BIOPAT. Biopatologia Molecular SL. Grup Assistència. Barcelona, Spain. 2HISTOPAT SL. Barcelona, Spain. 3Especialista Cirugía Torácica. Servicio de Cirugía. SCIAS-Hospital de Barcelona, Grup Assistència. Barcelona, Spain. […]

2019-05-27T11:25:05+00:00